HERÈNCIA RELACIONADA AL SEXE

En l’espècie humana, la resta de mamífers i, en general, molts animals, la determinació del sexe de l’individu depèn dels anomenats cromosomes sexuals. Amb algunes excepcions notables, les femelles tenen una combinació cromosòmica XX i els mascles, XY.

Ara bé, aquests cromosomes contenen gens que res tenen a veure amb el sexe però que, pel fet de tenir el seu locus en un cromosoma sexual, segueixen una herència diferent de la dels gens situats als autosomes o cromosomes no sexuals.
Parlem aleshores d’herència lligada al sexe: la que segueixen els caràcters no sexuals però que depenen de l’expressió de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals.

Es parla d’herència ginàndrica si el cromosoma sexual en qüestió és el cromosoma X. Si el locus del gen està al cromosoma Y, es fa servir l’expressió herència holàndrica, si bé és molt poc freqüent, per què el cromosoma Y acostuma a ser molt petit i conté pocs gens.
Dos casos ben coneguts d’herència lligada al sexe en l’home són el daltonisme i l’hemofília.

Analitzen per primer cop el genoma de mòmies egípcies.

Un equip alemany aconsegueix analitzar l'ADN nuclear de tres cadávers momificats a l'antic Egípte.

Cliqueu aquí per veure un video que ho explica.

LES LLEIS DE MENDEL

El 1866 se publicava a la revista de la Societat d’Història Natural de Brünn (actual Brno, República Txeca), un article que anys després revolucionaria el món científic. Anava firmat per l’austríac Gregor Johann Mendel (1822-1884), un monjo agustí que recollia els resultats de 8 anys d’experiments.Els seu treball va ser tan minuciós, tan ben organitzat que els resultats van constituir la base per a una nova ciència: la genètica.

Abans de Mendel, les característiques que els éssers vius hereten es consideraven el resultat d’una barreja de les característiques dels seus pares, i ningú havia estat capaç d’explicar la manera que es produeix aquesta barreja.

Durant uns vuit anys, Gregor Johann Mendel va estudiar l’herència en la planta del pèsol en el jardí del seu convent agustí a Brünn.

Fent experiments amb trenta-quatre classes de pèsols, va realitzar 355 fecundacions artificials i va obtenir 12.980 descendents. L’èxit dels seus experiments va ser estudiar l’herència d’un sol caràcter d’un individu.

Així, mitjançant un acurat estudi estadístic, va poder demostrar que l’aparició de determinats caràcters en l’herència segueix unes pautes concretes.

Va postular aquestes lleis i en 1866 va publicar els seus resultats, que més endavant es coneixerien com les lleis de Mendel.

1a Llei de Mendel
La primera llei s’anomena també Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1), i diu que tots els descendents de l’encreuament entre dues races pures per a un caràcter són iguals entre ells.

2a Llei de Mendel.
Llei de la separació o disjunció dels al·lels o bé, llei de segregació dels caràcters. Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen i se redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a l’atzar.

3a Llei de Mendel
Enunciat de la 3ª llei o Llei de l’herència independent de caràcters: “Els diversos caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència”. Cadascun d’ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presència de l’altre caràcter.

ELS GENS

En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens.
Un gen és la unitat hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que porta la informació codificada d’un determinat caràcter. Cada gen codifica una proteïna diferent, responsable de l’aparició d’aquell caràcter.
Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre.
Hi ha gens que controlen més d’un caràcter, com per exemple el gen que controla el color de la flor en els pèsols també afecta al color de la coberta de les llavors i al de les axil·les de les fulles.
Per una altra banda, un mateix caràcter pot estar controlat per més d’un gen, com en humans la sordesa congènita, que ve determinada per dos gens, a l’igual que la ceguera per a colors.

 Una mutació genètica explica si ets matiner o no.

El cariotip de cada persona defineix els seus hàbits de son. Les preferències dels troneres, coneguts en l'argot dels experts de la son com «mussols», o dels matiners o «aloses». Però el que ens porta a ser d'una o altra manera té una explicació genètica. Una investigació de la Universitat Rockefeller (Nova York) revela que la clau està en la mutació d'un gen que altera el nostre rellotge intern.Els portadors de la variant genètica (CRY1) solen retardar l'hora d'anar a dormir entre dos i dues hores i mitja que els no portadors, segons es publica a la revista «Cell».Els troneres o mussols són diagnosticats amb un trastorn anomenat síndrome de la Fase del Somni retardada. Aquest estudi és el primer que relaciona una mutació genètica amb el desenvolupament d'aquest trastorn amb el qual conviu el 10 per cent de la població.Tenir aquesta anomalia no és cap avantatge. A aquests «mussols» els costa agafar el son, encara que intentin anar a dormir aviat i quan per fi ho aconsegueixen ho fan de forma fracturada. La síndrome de la Fase del Somni retardada solen patir ansietat, depressió, malalties cardiovasculars i diabetis. I socialment pateixen les conseqüències d'una societat habituada als horaris laborals matiners.«És com si aquestes persones tinguessin un jet lag perpetu, movent-se cap a l'est cada dia», diu Michael Young, un dels autors de l'estudi.No obstant això, no tots els casos són atribuïbles a aquesta mutació genètica. La investigació l'ha trobat en 1 de cada 75 individus d'ascendència europea.

LA SÍNTESI DE PROTEÏNES

Els DNA no passa pels porus nuclears i per això es crea un RNA missatger.
RNA = Àcid ribonucleic
A, C, G, U-Uracil
Hi ha Uracil en comptes de Timina.

TRANSCRIPCIÓ: DNA→ RNAm
TRADUCCIÓ: Síntesi de proteïnes(seqüència d'aminoàcids).

A cada triplet de nucleòtids del RNAm li correspon un aminoàcid.
CODI GENÈTIC→ està degenerat→ 64 triplets
ex:
UAC: Tyr
GCU: Ala

Sí la síntesi de proteïnes s'atura, això equivaldria a una mutació en els gens.
Aquesta mutació pot ser visible. Si el nucleòtid substituit equival a un STOP.
O també podria ser que el nucleòtid que es substitueix per un altre, equivalgui al mateix aminoàcid que l'anterior i la mutació no és visible.

La verdad es que la genética me ha robado el pelo. Pero no es interesante para culpar a la genética.

-Moby